转氨酶升高, 骨骼肌肉病作怪?

2013-11-27 17:39     来源: 南网

摘要: 我外孙女小丽今年7岁,之前学校体检时发现转氨酶升高,最终确诊为“肌营养不良”。肌营养不良为什么表现为转氨酶高?这个病是怎么患上的?治疗很困难吗?

@吃嘛嘛香:

我外孙女小丽今年7岁,之前学校体检时发现转氨酶升高,其中谷丙转氨酶(ALT)315U/L,谷草转氨酶(AST)234 U/L。她的爸爸妈妈十分焦急,带着孩子辗转就诊各大医院,检查甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒和肝脏寄生虫等检查均阴性,腹部B超也显示肝脏正常。多家医院都下不了诊断,中医、西医轮番上阵转氨酶也降不下来。

后来医生开始怀疑小丽患的并不是肝脏疾病,而可能是肌肉疾病,后经过系统检查,小丽最终确诊为“肌营养不良”。肌营养不良为什么表现为转氨酶高?这个病是怎么患上的?治疗很困难吗?我们很担心该病对孩子今后生长的影响。

中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科主任罗向阳教授:

肝功能作为重要的常规体检项目之一,经常在各种体检中都要做,其中转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标。由于转氨酶大量存在于肌肉组织中,因此,转氨酶升高可见于很多肌肉疾病,而且在疾病早期即可升高。如果孩子没有任何肝功能异常的症状,比如纳差、厌油腻、黄疸、消瘦,其他肝功能指标如胆红素、白蛋白等也正常,偏偏只是转氨酶升高。碰到这种情况,家长应该带孩子前往小儿神经肌肉门诊,进行常规的肌肉疾病的检查,如肌酸肌酶(CK)等,看是否是肌肉出了问题。

患了小儿肌肉疾病的宝宝往往出现四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩,也可有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等症状。不同年龄的宝宝表现不一,有的在胎儿时期便有反映,出现胎动减少、宫内发育延迟等;出生后家长会发现宝宝生长受限、呼吸困难和喂养困难;运动发育延迟或运动倒退;有的宝宝还会有眼肌、咽喉肌的无力,出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状,严重者无法吞咽,甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足,加上一般医院缺乏相应的检查手段,对这类疾病的诊断十分困难。经常能够看到患了这种病的孩子辗转多家医院看病都不能确诊,或者诊断明确时已经错过了最佳的治疗时机、出现严重的并发症。

但家长们也无须为此恐慌,大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等,如及时确诊、正确治疗,都是可以治好的。虽然有部分小儿肌肉疾病目前还没有特效治疗方法,如肌营养不良症、先天性肌病等,但近年来临床治疗方面的研究有了很大的发展,国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗实验研究。

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南方日报记者 李劼

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